Down sendromunun çeşitli biçimleri (13,18,17,21)

Trizomi, diploid bir organizmada bir kromozomun 2 yerine 3 kopyada bulunduğu bir anöploidi durumudur.

Etkilenen kromozom çiftine bağlı olarak, nadir görülen, fetus için yaşayamayan veya trizomi 8,13,18,22 gibi birçok komplikasyonun ardından ölüme yol açan trizomi türleri vardır, en yaygın olanı 21’dir (Down sendromu).

X cinsiyet kromozomlarının trizomisi kısır bir kızla sonuçlanır. Bir kadının yaşlandıkça Down sendromlu çocuk doğurma riski daha yüksektir; 35 yaşında bu risk 400’de 1, 45 yaşında ise 35’te 1’dir.

Kromozomal anomali 21’in taşıyıcıları, hafif ila orta derecede zihinsel gerilik (zeka bölümü %50 ile %69 arasında salınır) ile karakterize edilir ve yavaş davranışlara sahiptir. doğuştan malformasyonlar, kalp hastalıkları, ortopedik komplikasyonlar, kas-iskelet sistemi anomalileri, bağların aşırı gevşekliği (skolyoz, kamburluk), KBB hastalıkları (sağırlık riski), görme sorunları (görme ekseni sapması), çölyak hastalığı, hipotiroidizm, şeker hastalığı, epilepsi. Ek 21. kromozomda 300 gen vardır; bunların yaklaşık yirmisi zihinsel engellilikle ilgilidir; 2’si tanımlanmış ve bunların ifadesini engelleyen molekülleri keşfetmek için kimyasal testler devam etmektedir.

Araştırmacılar şu yönde ilerlemektedir:

Down sendromlu kişilerde güçlü bir şekilde işlev gören nörotransmiter GABA’nın aktivitesini yavaşlatın

Bilişsel eksikliklerden kısmen sorumlu olan ve Down sendromlu kişilerde çok az üretilen trinexic protein 27’nin (SNX27) yapay olarak manipüle edilmesi, yokluğu nöronların (özellikle nöronların yüzeyindeki glutamat reseptörlerinin) oluşumunda değişikliklere yol açar. Öğrenme ve ezberleme mekanizmaları.

Buraya bir XIST kesinti geni yerleştirerek fazla kromozomun etkisini iptal edin (memelilerin embriyonik gelişiminde dişilerin 2 XX kromozomundan birini etkisiz hale getirmek ve XY erkekleri üretmek için kullanılır).

Beyincik boyutunu eski haline getiren bir SHH molekülü vardır (Down sendromunun beyincik normal boyutunun yalnızca %60’ıdır), ancak biyolojik bir mekanizmanın değiştirilmesi, hücrenin aşırı büyümesine ve kanser riskine yol açma riskini taşır.

Spesifik bir kimyasal tedavi yoktur ancak Down sendromlu çocukların özel bakım ve ekstra ilgiye ihtiyacı vardır, her birinin kendine has kişiliği vardır, ebeveyn, çocuk doktoru, fizyoterapist, mesleki terapist, konuşma terapisti ve psikologun işbirliği çocukların günlük yaşam kalitesini artırır. Moğol çocuğu.

Down sendromu artık en sık görülen zihinsel engellilik durumudur. Down sendromlu çocuklar, erken yaşlardan itibaren onları teşvik eden ve eksikliklerinden ziyade becerilerini vurgulayan sevgi dolu ebeveynler tarafından çevrelenirlerse ilerleme kaydedebilirler.

Ürünlerimizle ilgili her türlü bilgi, açıklama veya tavsiye için lütfen bizimle iletişime geçin

GG