Diverses formes de trisomie ( 13,18,17,21)

La trisomie est un cas d’aneuploïdie où un chromosome est retrouvé en 3 exemplaires au lieu de 2 dans un organisme diploïde

Il ya des types de trisomies selon la paire de chromosomes atteinte, rares non viables pour le fœtus ou mènent à un décès suite à  beaucoup de complications comme trisomie 8,13,18,22, la plus fréquente en est la 21 (syndrome de Down).

La trisomie des chromosomes sexuels X donne une fille stérile. Une femme a plus de risque de donner naissance à un enfant trisomique à mesure qu’elle vieillit,  à 35 ans le risque est de 1 sur 400, à 45 ans il est de 1 sur 35.

Les porteurs de l’anomalie chromosomique 21 se caractérisent par un retard mental léger à modéré (quotient intellectuel oscille entre 50% et 69%), ont un comportement lent. ils peuvent souffrir de malformations congénitales, cardiopathies, complications orthopédique, anomalies musculo-squelettiques, hyper laxité ligamentaire (scoliose, dos vouté), des maladies ORL (risque de surdité), problèmes visuels  (déviation des axes visuels), maladie cœliaque, hypothyroïdie, diabète, épilepsie. Sur le chromosome supplémentaire 21 il y a 300 gènes dont une vingtaine est impliquée dans la déficience intellectuelle, 2 ont été identifiés et des essais chimiques sont en cours pour découvrir des molécules inhibitrices de leur expression.

Les chercheurs progressent dans le sens de :

Ralentir l’activité du neuromédiateur GABA qui fonctionne fortement chez les trisomiques

Manipuler artificiellement  la protéine trinexique 27 (SNX27) partiellement responsable des déficits cognitifs et qui est peu produite chez les trisomiques, son absence entraine des altérations de la formation des neurones (surtout les récepteurs du glutamate à la surface des neurones), ce qui affecte les mécanismes d’apprentissage et de mémorisation.

Annuler l’influence du chromosome en trop en y plaçant un gène d’interruption XIST (utilisé dans le développement embryonnaire des mammifères pour inactiver l’un des 2 chromosomes XX des femelles et donner des males XY).

Il y a une molécule SHH qui rétablit la taille du cervelet (le cervelet du trisomique ne fait que 60 % de la taille normale), mais le fait d’altérer un mécanisme biologique risque d’entrainer une excroissance cellulaire et un risque de cancer.

Il n’y a pas de traitement chimique spécifique mais les enfants trisomiques  nécessitent des soins particuliers et une attention supplémentaire, chacun d’eux à sa propre personnalité, la collaboration des parents, du pédiatre, kinésithérapeute, ergothérapeute, orthophoniste et psychologue améliorent la qualité de la vie quotidienne  de l’enfant mongolien.

La trisomie 21 est à présent l’handicap mental le plus fréquent. Les enfants trisomiques sont capables de progrès s’ils sont entourés de parents aimants qui les stimulent très tôt et insistent sur leurs compétences plutôt que sur leurs manques.

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GG