كل أنواع التثلث الصبغي

متلازمة التثلث الصبغي  اضطرابات تتجسم في إعاقة ذهنية و تشوهات بدنية بسبب شدودات صبغية عديدة إذ توجد نسخة إضافية من احد الكروموزومات ( 22.18.13.8) و أكثرها شيوعا 21.

توصف المتلازمة بالفسيفسائية إذا كان لدى الشخص مزيج من الخلايا السليمة ذات 46 صبغي و خلايا ذات 47 صبغي و هي حالات لا تتعدى 5 ./. من المصابين أما 95./. فلديهم كل الخلايا حاملة للإضافة  .

لا توجد أي عوامل سلوكية أو بيئبية  معروفة تتسبب في الإصابة إلا أن هناك عوامل خطر تزيد من حصولها  كسن الأم فقليلا ما تأتي النسخة الإضافية من الأب ، إذا كان سن الأم اقل من 35 سنة فاحتمالية الإصابة 1 من 1000، أما إذا تعدى 45 فتصبح 1 من 35، كما يلاحظ أن 20 ./. فقط من المصابين من أمهات سنهن فوق 35،أما الباقي فأمهاتهم صغيرات السن .

هناك مستويات عدة من الإصابة  فالمصاب بالاظافة إلى تغيرات الملامح الجسدية من رأس مسطح و عينين و أذنين هابطتين ،أصابع و قامة صغيرة  ، فانه يعاني من تأخر في الحركة – المشي-  الكلام-  السمع و مشاكل بالغدد الصماء بالقلب و  بالجهاز الهضمي  ، اضطرابات مناعية  ، نوبات  ، انقطاع النفس أثناء النوم ، السمنة ،  مشكلات بالحبل ألشوكي بالإضافة إلى الضعف الإدراكي و انخفاض في مستوى الذكاء (50-20) . تتأرجح درجات الإصابة العقلية و النمائية  بين خفيفة معتدلة و شديدة.

يتسبب وجود صبغي إضافي بالخلية في تزايد كمية رانا المرسال و بروتينات تخل بالوظائف الخلوية و تفقد الآلية المسؤولة عن التنظيم الذاتي و السيطرة على كميات البروتينات و القدرة على العمل بشكل منتظم و تتضاءل البروتينات التي تشكل الميتوكاندريا مما يؤثر على أدائها الصحيح.

لا يوجد علاج كيميائي لعكس الاضطرابات الجينية التي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة داون إلا انه بالإمكان السيطرة على الحالات الطبية و التطويرية المرتبطة بهذه الإصابة و ذلك بتحسين جودة حياة المصاب،  تعزيز، تطور  و حل مشاكله الصحية و النفسية و مساعدته على عيش حياة حافلة بالإنجازات

العلاج المستقبلي/ تمكن العلماء من كبت الجينات الموجودة بالكرمزوم الإضافي بشكل فعال فهبطت  مستويات التعبير الجيني لمستويات متشابهة بالموجودة عند غير المصابين و ذلك بإدخال جينXIST إلى احد كرموز ومات 21  بخلايا جذعية  محضرة  مشتقة  من الخلايا الليفية لأحد المصابين

XIST هو حمض نووي ريبي يعدل بنية الكرموزوم و لا يسمح بالتعبير عن البروتينات و العناصر المشرفة في الكرمزوم.

• لطلب أي توضيح حول منتجاتنا أو الاستشارة الطبية – المرجو التواصل معنا لنسعد بخدمتكم.

GG